3 Agustus Memperingati Hari Apa? Ada Hari Kesadaran Sindrom CLOVES

Hari Kesadaran Sindrom CLOVES diperingati setiap tanggal 3 Agustus sebagai hari untuk meningkatkan pemahaman dan dukungan terhadap sindrom ini, yaitu kelainan genetik yang sangat langka dan kompleks. Sindrom CLOVES adalah singkatan dari Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, dan Skeletal/Scoliosis anomalies. 

Penyakit ini ditandai oleh pertumbuhan jaringan lemak yang tidak normal dan berlebih, malformasi pembuluh darah, tanda lahir kulit (nevus epidermal), serta kelainan tulang belakang dan tulang lainnya.

Penyebab sindrom ini adalah mutasi genetik somatik pada gen PIK3CA yang terjadi secara acak selama perkembangan embrio dan bukan diturunkan dari orang tua. Mutasi ini menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkontrol dan abnormal yang memicu berbagai gejala fisik yang berbeda pada tiap individu.

Gejala utama sindrom CLOVES meliputi:

• Pertumbuhan berlebih jaringan lemak yang tidak simetris, terutama di batang tubuh, lengan, atau kaki.
• Malformasi vascular berupa pembuluh darah abnormal, seperti hemangioma dan limfangioma.
• Nevi epidermal berupa tanda lahir atau lesi kulit.
• Kelainan skeletal seperti skoliosis (kelengkungan tulang belakang) dan sindaktili (penyatuan jari).

Beberapa kasus juga mengalami masalah pada organ internal seperti ginjal dan paru-paru, serta tethered spinal cord (jaringan yang menempel pada sumsum tulang belakang sehingga tidak dapat bergerak bebas).

Karena kerumitan dan variasi gejala, diagnosis sindrom CLOVES dilakukan melalui evaluasi klinis dan pemeriksaan pencitraan medis seperti MRI dan CT scan. Penanganan sindrom ini bersifat individual sesuai dengan kebutuhan, untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita, karena belum ada obat total untuk menyembuhkannya.

Hari Kesadaran Sindrom CLOVES bertujuan untuk memberikan informasi, dukungan, dan perhatian medis kepada penderita dan keluarganya serta mendorong riset lebih lanjut tentang sindrom langka ini.